Autismo, i bio-marcatori del plasma materno aiutano la diagnosi precoce
SuperAbile INAIL del 29/01/2021

Attraverso l’utilizzo del machine learning i ricercatori hanno individuato alcuni modelli di anticorpi materni nel plasma delle donne in gravidanza, risultati altamente connessi allo spettro autistico e alla gravità della possibile sindrome.

ROMA. Le nuove frontiere tecnologiche potrebbero predire alcune tipologie di autismo, con un’accuratezza pari al 100% a partire dai bio-marcatori (indicatori biologici, ndr) del plasma materno. È questa l’imponente scoperta appena pubblicata su “Molecular Psychiatry” dall’UC Davis MIND Institute, e condotta de facto da Ramirez-Celis e colleghi. Attraverso l’utilizzo del machine learning (strumento di apprendimento automatico, ndr) i ricercatori hanno infatti individuato alcuni modelli di anticorpi materni nel plasma delle donne in gravidanza, risultati altamente connessi allo spettro autistico e alla gravità della possibile sindrome.

I casi di disturbo dello spettro autistico correlati agli autoanticorpi materni sono denominati MAR ASD (Maternal autoantibodies related autism) e dallo studio emerge come “corrispondano fino al 18% di tutti i casi di autismo” presi in esame. già in passato, tra l’altro, una delle ricercatrici dello studio, Julie Van de Water, aveva rilevato che “gli autoanticorpi di una madre in gravidanza- si legge su neurosciencenews.com- potessero interagire con il cervello del feto in termini di alterazione del suo sviluppo”. Adesso, “il risultato dello studio è straordinario- commenta la ricercatrice- è la prima volta che il machine learning viene utilizzato per identificare con una precisione pari al 100%, modelli specifici di autoanticorpi materni come potenziali bio-marcatori del rischio di sindrome dello spettro autistico”.

Ad emergere dallo studio “è un nuovo test traducibile e facilmente trasferibile all’uso clinico in futuro”, continua Van de Water. L’esame del sangue che studia il plasma materno si realizza su una piattaforma, ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay), che è rapida e precisa. così la ricerca, grazie al machine learning, è riuscita a elaborare circa 10.000 modelli e ne ha identificati “tre che principalmente risultano associati allo spettro autistico collegato ad autoanticorpi materni”: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 e NSE + STIP1.

“Se ad esempio- illustra la ricercatrice- una madre ha anticorpi CRIMP1 e GDA”, che tra l’altro risulta essere il modello più comune, “le sue probabilità di avere un figlio con autismo saranno 31 volte maggiori rispetto alla popolazione generale” allo stato attuale degli studi. “C’è davvero molto poco lì fuori che ti darà una valutazione del rischio di questo tipo”, sottolinea Van de Water. Ma non finisce qui. I ricercatori affermano, infatti, come “la reattività al CRIMP1 in uno qualsiasi dei modelli”, risulti un fattore che “aumenta significativamente le probabilità di un minore di sperimentare un autismo più grave”.

Sotto il profilo delle implicazioni future, poi, gli effetti dello studio potrebbero essere mastodontici. “Possiamo immaginare che una donna si potrebbe sottoporre a un esame del sangue per quegli autoanticorpi ancor prima di rimanere incinta”. E se li riscontrasse “saprebbe fin da subito” di essere esposta a “un altissimo rischio di avere un figlio nello spettro autistico”. Mentre nel caso contrario, ribadisce Van de Water, “avrebbe una probabilità inferiore al 43% di avere un figlio con autismo, poiché si va ad escludere l’autismo di tipo MAR”.

Alla base dello studio, ci sono due campioni di mamme, rispettivamente 350 madri di bambini nello spettro e 342 madri di bambini a sviluppo “tipico”, tutte provenienti dallo studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) che, sempre sotto il cappello dell’US David MIND Institute, dal 2003 si propone di comprendere fattori genetici e ambientali coinvolti nell’autismo. L’obiettivo, in questo caso, era quello di “utilizzare il machine learning per identificare i modelli di reattività degli autoanticorpi fortemente associati allo spettro”. Il riconoscimento di questi ‘pattern’ potrebbe quindi essere fondamentale “per lo screening pre e durante la gravidanza”. Certo è che lo studio apra un percorso, e nonostante “richiederà nuove prove approfondite prima che la tecnologia possa vedere un uso clinico- conclude la studiosa- pensiamo che possa diventare clinicamente utile in futuro”. E intanto, già “rappresenta un grande passo in termini di valutazione precoce dei rischi per la sindrome dello spettro autistico”.

Legge 104. Lavoratori fragili e con disabilità: tornano le tutele dell’articolo 26 per assenze
Disabili.com del 29/01/2021

La legge di Bilancio 2021 ha prorogato, per lavoratori in quarantena, fragili o con legge 104, la possibilità di equiparazione dell’assenza dal lavoro con ricovero ospedaliero. Il Messaggio INPS.

Tra le misure della La legge di Bilancio 2021 che interessano le persone con disabilità, come il superbonus su montascale e il bonus mamme con figli disabili, troviamo anche un ritorno alla agevolazione introdotta a inizio pandemia dal famoso  articolo 26 del Decreto rilancio, che riguardava i lavoratori con disabilità grave, per i quali il periodo di assenza dal lavoro poteva venire equiparato al ricovero ospedaliero: ora la misura viene riproposta fino dal 1 gennaio al 28 febbraio 2021. Vediamo i dettagli.

TUTELE DEI LAVORATORI IN QUARANTENA, FRAGILI O DISABILI 
La legge di Bilancio ha apportato modifiche all’art. 26 del D.L. 17 marzo 2020, n. 18, convertito con modificazioni in L. 24 aprile 2020, n. 27, in riferimento ai:
a) sottoposti a quarantena con sorveglianza attiva o di permanenza domiciliare fiduciaria con sorveglianza attiva 
b) fragili – ovvero quelli ritenuti particolarmente a rischio per specifiche patologie o con disabilità grave ai sensi della legge 104, articolo 3 comma 3 
Tali tutele riguardano solo i lavoratori dipendenti, con esclusione dei lavoratori iscritti alla Gestione separata istituita presso l’INPS.

L’INPS ha quindi pubblicato il Messaggio n. 171 del 15 gennaio 2021, l’INPS contenente le indicazioni relative. Le vediamo.

LAVORATORI IN QUARANTENA 
Per quanto riguarda i lavoratori dipendenti del settore privato in quarantena con sorveglianza attiva o in permanenza domiciliare fiduciaria con sorveglianza attiva, ai fini del riconoscimento della prestazione da parte dell’Istituto, la Legge di Bilancio 2021 ha eliminato dal 1° gennaio 2021 l’obbligo per il medico curante di indicare sulla certificazione “gli estremi del provvedimento che ha dato origine alla quarantena con sorveglianza attiva o alla permanenza domiciliare fiduciaria con sorveglianza attiva”, precedentemente previsto per l’anno 2020.

LAVORATORI FRAGILI O CON DISABILITÀ GRAVE
Per i lavoratori dipendenti pubblici e privati cosiddetti fragili (compresi quelli  con disabilità grave di cui all’art. 3, comma 3, della L. n. 104/1992), è stato introdotto un nuovo periodo di tutela: dal 1° gennaio 2021 fino al 28 febbraio 2021: il periodo di assenza del lavoratore viene equiparato al ricovero ospedaliero. Lo prevede l’articolo 1, comma 481, della legge n. 178/2020. Nello specifico, la tutela prevede l’equiparazione del periodo di assenza dal servizio al ricovero ospedaliero per i lavoratori in possesso di certificazione di malattia riportante l’indicazione della condizione di fragilità, con gli estremi della documentazione relativa al riconoscimento della disabilità con connotazione di gravità ai sensi dell’articolo 3, comma 3, della legge 5 febbraio 1992, n. 104, o della condizione di rischio derivante da immunodepressione o da esiti da patologie oncologiche o dallo svolgimento di relative terapie salvavita, attestata dagli organi medico-legali delle Autorità sanitarie locali territorialmente competenti. 
Per i lavoratori privati aventi diritto alla tutela previdenziale della malattia questa equiparazione comporta il riconoscimento della prestazione economica e della correlata contribuzione figurativa entro i limiti del periodo massimo assistibile, previsto dalla normativa vigente per la specifica qualifica e il settore lavorativo di appartenenza.
Ricordiamo che precedentemente tale possibilità terminava al 15 ottobre, come previsto dall’articolo 26, comma1-bis, del decreto-legge 14 agosto 2020, n. 104, convertito, con modificazioni, dalla legge 13ottobre 2020, n. 126. Per l’anno 2020, rimane confermata la possibilità di riconoscere questa tutela per periodi di assenza dal lavoro compresi tra il 17 marzo 2020 e il 15 ottobre 2020, come illustrato nel messaggio n. 4157 del 9 novembre 2020.

DIRITTO AL LAVORO AGILE
L’ articolo 1, comma 481, della legge n. 178/2020 ha inoltro prorogato al 28 febbraio 2021 anche la previsione del comma 2-bisdell’articolo 26 del decreto-legge n. 18/2020 – in precedenza valida solo per il periodo dal 16 ottobre 2020 al 31 dicembre 2020 – che stabilisce, per i lavoratori fragili, lo svolgimento della prestazione lavorativa in modalità agile, anche attraverso l’adibizione a diversa mansione ricompresa nella medesima categoria o area di inquadramento, come definite dai contratti collettivi vigenti, o lo svolgimento di specifiche attività di formazione professionale anche da remoto.